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第五章 基因突变及其他变异

第一、二节 生物变异（基因突变 基因重组 染色体变异）

不遗传的变异：在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。细胞质基因突变如果没有遗传下去，也属于不遗传的变异。

可遗传的变异：有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。

可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。

2、基因突变的概念、原因、特征（B）

基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变

特征：1、基因突变在自然界是普遍存在的

2、基因突变是随机发生的、不定向的

3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境 。

对基因突变的随机性的解释

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。

①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。

3、基因突变的意义：（A）

基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

4．基因突变与性状的关系

(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。

(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：

①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。

③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段 内含子)发生改变。

5、基因重组的概念及实例（A）

基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

1、在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；

2、发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换（交叉互换），导致染色单体上的基因重组。

实例：猫由于基因重组产生毛色变异、一母生9子，个个皆不同、除了两个双胞胎，没有两个同胞兄弟姊妹在遗传上完全相同。

6、基因重组的意义（A）

基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义

7、染色体变异：染色体结构的变异和数目的变异（A）

染色体变异包括染色体结构、数目的改变，与基因突变不同，染色体变异可以用光学显微镜看见，基因突变是看不见的。

染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变

染色体数目的变异：指细胞内染色体数目的改变可分两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组

由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。

体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。

应 用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种

生物多样性 产生新的基因，丰富了基因文库 产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。 变异种类多

实例 果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等 豌豆杂交等 无籽西瓜的培育等

联 系 ①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。

9、单倍体育种与多倍体育种比较

单倍体育种 多倍体育种

原理 染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种 染色体数目以染色体组形式成倍增加

方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗

优点 明显缩短育种年限 技术简单

缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低

过程举例

10、诱变育种在生产中的应用（A）

诱变育种：就是利用物理因素和化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。

用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。诱导青霉素菌株，提高青霉素的产量

11、无籽西瓜是三倍体；香蕉也是三倍体，请问香蕉是如何一代一代地种植的？

三倍体香蕉由于染色体的配对发生紊乱，从而不能正常地进行减数分裂，不能产生种子，只能通过无性繁殖繁衍后代。传统的无性繁殖往往通过地下球茎中的不定芽培育成苗。具体的做法是：将地下块茎切成4～10个小块，每块含有一个壮芽，按一定规格，芽眼朝上平放在畦面上，复土后盖些稻草，待蕉苗长至40～50厘米高时即可移栽；另一方法是通过吸芽分株繁殖，即让不定芽长成40～50厘米吸芽后，用长柄利铲将吸芽与母株相连处割离后移栽。通过上述无性繁殖的优点是：方法简单，基本能保持母株的遗传特性。其缺点是：一株母株一年内最多只能繁殖4～10个子株，大田种植时，不同子株往往长势不一。另外，危害香蕉的病害主要是束顶病和花叶心腐病，这两种病属病毒或类菌质体，它们的潜伏期较长，通过地下茎的不定芽和吸芽进行繁殖，很难避免其母株就是带病株，从而造成病害，蔓延整个蕉园。

Berg和Bustamante(1974年)为消除这些病害，首先作了离体培养研究。Gupta和Wong(1986年)利用茎尖培养技术获得成功和完善。我国1989年实现工厂化育苗，香蕉试管苗现已可通过工厂化大规模生产。其具体做法是：把香蕉吸芽苗顶端生长点的外植体移入含有一定激素和营养成分的培养基中，在无菌的条件下，诱发成苗，再移入增殖培养基中进行多次的续代培养，增殖扩大数量。香蕉组培苗的增殖速率为3～4倍一般一个吸芽外植体可续10代。这样经过7～11个月培养，可增殖至6万～100万芽。再把这些试管芽转入生根壮苗培养基中成为试管苗。当试管苗生长到5厘米高时，可把试管苗移植苗圃中进行培育后再移入大田栽种。由于香蕉组培苗工厂化生产，一个吸芽外植体可以增殖至万株幼苗。在外植体增殖之前通过ELISA(酶联免疫吸附)检测，很容易检出并淘汰带有束顶病和花叶心腐病外植体，并在一级和二级苗圃培育期间通过防虫网使蚜虫不能进入苗圃，阻断了束顶病和花叶心腐病的传播途径，从而使进入大田种植的蕉苗保证是不带病的健康株。因此，通过组培苗的繁殖方式，不但能保证幼苗不带病，而且生长期整齐均一、便于管理，比传统的繁殖方式提高产量30％以上，深受广大蕉农欢迎。

12、单倍体 二倍体 多倍体比较

（一）二倍体、多倍体、单倍体的比较

单倍体 二倍体 多倍体

概念 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 体细胞中含2个染色体

组的个体 体细胞中含3个或3个以

上染色体组的个体

染色体组 1至多个 2个 3个或3个以上

发育起点 配子 受精卵 受精卵

自然成因 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子

染色体数目加倍

植物特点 植株弱小，高度不育 正常 果实、种子较大，生长发

育延迟，结实率低

举例 玉米、小麦的单倍体 几乎全部动物、过半数

高等植物 香蕉、普通小麦

（二）单倍体与二倍体、多倍体的判定

1、单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。

2、二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。

第三节 人类遗传病

1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）

原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等）

染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。

2、常见单基因遗传病的遗传（A）

显性：多指、并指、软骨发育不全（常显）；抗维生素D佝偻病（X显）

隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）

3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）

产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率

4、遗传咨询与优生的关系（A）

在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

类型 主要特点或病因 举例

单基

因遗

传病 常染色体显性 连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变 并指、软骨发育不全

常染色体隐性 隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高 白化病、苯丙酮尿症

伴X显性 连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变 抗VitD佝偻病

伴X隐性 隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高 色盲、血友病

伴Y遗传 连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子 毛耳

母系遗传病 连续遗传、只由女性患者传给所有的子女 Leber遗传性视神经病

多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿

染色

体病 常染色体病 病因：染色体结构数目变异 猫叫综合征（5号缺失）

性染色体病 病因：减数分离过程中性染色体分配异常 特纳氏综合征（XO）

5、人类基因组计划及其意义（A）

人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（测24条染色体 22＋XY）

意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义

高中常见遗传病有哪些

知识在人群的分布与构成，决定了这人群的进化级别与方向，人的生命只是人类知识构成，知识的质量，决定了生命的质量，一个社会所拥有知知质量决定了社会运作的质量。下面我给大家分享一些高中生物遗传的知识，希望能够帮助大家，欢迎阅读!

高中生物遗传的知识1

基因的分离定律

相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。

显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。

隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。

性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。

显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。

隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。

等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。

等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。)

非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。

表现型：是指生物个体所表现出来的性状。

基因型：是指与表现型有关系的基因组成。

纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。

杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性

高中生物遗传的知识2

基因的自由组合规律：

在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。

对自由组合现象解释的验证：

F1(YyRr)X隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。

基因自由组合定律在实践中的应用：

基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源;通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种

孟德尔获得成功的原因

①正确地选择了实验材料。

②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的 方法 (由单一因素到多因素的研究方法)。

③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。

④科学设计了试验程序。

基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较

①相对性状数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;

②等位基因数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;

③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上;

④细胞学基础：基因的分离规律是在减I分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减I分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合;

⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由组合规律是在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

高中生物遗传的知识3

1.仔细审题

明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律。

(1)基因的分离规律

①只涉及一对相对性状;

②杂合体自交后代的性状分离比为3∶1;

③测交后代性状分离比为1∶1。

(2)基因的自由组合规律

①有两对(及以上)相对性状(两对等位基因在两对同源染色体上);

②两对相对性状的杂合体自交后代的性状分离比为 9∶3∶3∶1 ;

③两对相对性状的测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1。

(3)伴性遗传

①已知基因在性染色体上 ;

②♀♂性状表现有别、传递有别;③记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、钟摆型眼球震颤(X-显)、佝偻病(X-显)等

2.掌握基本方法

(1)最基础的遗传图解必须掌握一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解(包括亲代、产生配子、子代基因型、表现型、比例各项)

例：番茄的红果—R，黄果—r，其可能的杂交方式共有以下六种，写遗传图解：

P ①RR × RR ②RR × Rr ③RR × rr ④Rr × Rr ⑤Rr × rr ⑥rr × rr

注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在;一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即 一个来自父方，一个来自母方。

(2)关于配子种类及计算

①一对纯合(或多对全部基因均纯合)的基因的个体只产生一种类型的配子

②一对杂合基因的个体产生两种配子(Dd D、d)且产生二者的几率相等。

③ n对杂合基因产生2n种配子，配合分枝法 即可写出这2n种配子的基因。

例：AaBBCc产生22=4种配子：ABC、ABc、aBC、aBc

(3)计算子代基因型种类、数目后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积。

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高中生物必修一基因与染色体的关系知识点总结

显性遗传病:

伴X显：抗维生素D佝偻病

常显：多指、并指、软骨发育不全

隐性遗传病:

伴X隐：色盲、血友病

常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

伴Y遗传:外耳道多毛症

高中生物常见遗传病有哪些

基因与染色体的关系是生物必修一课本重点内容，高中学生可以通过对知识点分类整理加强记忆。下面我给高中生带来生物必修一基因与染色体的关系知识点，希望对你有帮助。

高中生物必修一基因与染色体的关系知识点（一）

　一、减数分裂的概念

　减数分裂是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。

　(注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。)

　二、减数分裂的过程

　1、精子的形成过程：精巢(哺乳动物称睾丸)

　l 减数第一次分裂

　间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。

　前期：同源染色体两两 配对 (称联会)，形成四分体。

　四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。

　中期：同源染色体成对排列在赤道板上(两侧)。

　后期：同源染色体分离;非同源染色体自由组合。

　末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。

　l 减数第二次分裂(无同源染色体)

　前期：染色体排列散乱。

　中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。

　后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。

　末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。

　2、卵细胞的形成过程：卵巢

　三、精子与卵细胞的形成过程的比较

　精子的形成 卵细胞的形成 不同点

　形成部位 精巢(哺乳动物称睾丸) 卵巢

　过程 有变形期 无变形期

　子细胞数 一个精原细胞形成4个精子 一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体

　相同点

　精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半

　四、注意：

　(1)同源染色体①形态、大小基本相同;②一条来自父方，一条来自母方。

　(2)精原细胞和卵原细胞

　的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂

　的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。

　(3)减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。

　(4)减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

　(5)减数分裂形成子细胞种类：

　假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：

　它的精(卵)原细胞进行减数分裂可形成2n种精子(卵细胞);

　它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。

高中生物必修一基因与染色体的关系知识点（二）

　受精作用的特点和意义

　特点：受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。

　意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。

　减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：

　一看染色体数目：奇数为减Ⅱ(姐妹分家只看一极)

　二看有无同源染色体：没有为减Ⅱ(姐妹分家只看一极)

　三看同源染色体行为：确定有丝或减Ⅰ

　注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。

　同源染色体分家?减Ⅰ后期

　姐妹分家?减Ⅱ后期

　例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期?

　答案：1.减Ⅱ前期 2.减Ⅰ前期 3.减Ⅱ前期 4.减Ⅱ末期

　5.有丝后期 6.减Ⅱ后期 7.减Ⅱ后期 8.减Ⅰ后期

　答案：9.有丝前期 10.减Ⅱ中期 11.减Ⅰ后期 12.减Ⅱ中期

　11.减Ⅰ前期 12.减Ⅱ后期 13.减Ⅰ中期 14.有丝中期

　有性生殖

　1.有性生殖是由亲代产生有性生殖细胞或配子，经过两性生殖细胞(如精子和卵细胞)的结合，成为合子(如受精卵)。再由合子发育成新个体的生殖方式。

　2.脊椎动物的个体发育包括胚胎发育和胚后发育两个阶段。

　3.在有性生殖中，由于两性生殖细胞分别来自不同的亲本，因此，由合子发育成的后代就具备了双亲的遗传特性，具有更强的生活能力和变异性，这对于生物的生存和进化具有重要意义

　基因在染色体上

　(1)、一个染色体上有 多 个基因，基因在染色体上呈 线性 排列。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

　(2)、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于 一 对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中， 等位 基因 会随 的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代。

　基因的自由组合定律的实质是：位于非同源 染色体上的 非等位 基因的分离或组合互不干扰的，在减数分裂过程中， 同源 染色体上的 等位 基因彼此分离的同时， 非同源 染色体上的 非等位 基因 自由组合 。

高中生物必修一基因与染色体的关系知识点（三）

　1、XY型性别决定方式：

　l 染色体组成(n对)：

　雄性：n-1对常染色体+ XY 雌性：n-1对常染色体+ XX

　l 性比：一般1 : 1

　l 常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

　l 生物体细胞中的染色体可以分为两类：性染色体和常染色体，生物的性别通常就是由 性染色体决定的。生物的种类不同，性别决定的方式也不相同。生物的性别决定方式主要有两种：

　l ①XY型：雌性的性染色体是XX ，雄性的性染色体是 XY 。生物界中绝大多数生物的性别决定属于XY型。雄性(男性)个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有 X 染色体和Y 染色体的精子，并且这两种精子的数目是相同 的，而雌性(女性)个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能够产生1种含有X染色体的卵细胞。受精时，由于两种精子和卵细胞结合的机会相等，因此，在XY型性别决定的生物所产生的后代中，雌性(女性)个体和雄性(男性)个体的数量比为1：1。

　l ②ZW型：该性别决定的生物，雌性的性染色体是ZW，雄性的是ZZ。蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型。

　2、三种伴性遗传的特点：

　性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫伴性 遗传。以人的红绿色盲为例：人类红绿色盲的致病基因是位于 X 染色体上 隐性 基因，遗传特点是：(1)隔代交叉遗传：男性红绿色盲基因只能从 母亲 那里传来，以后只能传给他的 女儿 。(2)男性患者多 于女性患者;

　抗维生素D佝偻病的致病基因是位于 X 染色体上的 显性 基因，这种病的遗传特点是：女性患者 多 于男性患者。

　 总结 ：

　(1)伴X隐性遗传的特点：

　①男>女 ②隔代遗传(交叉遗传) ③母病子必病，女病父必病

　(2)伴X显性遗传的特点：

　①女>男 ②连续发病 ③父病女必病，子病母必病

　(3)伴Y遗传的特点：

　①男病女不病 ②父?子?孙

　附：常见遗传病类型(要记住)：

　伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病

　伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多(并)指

常见遗传病总结

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传

白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿（O型）,骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体

XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：

类别 名称

单基因遗传病

常染色体遗传

隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

显性 多指、并指、短指、软骨发育不全

性（X）染色体遗传

隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良

显性 抗维生素D佝偻病

多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症

性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：

常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病.

常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指.

伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼.

伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤.

伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症.

遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段.下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明：

一、遗传病的判断方法：

1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传.说明：如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.

2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传.说明：如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.

3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病,儿子一定患病；③父亲正常,女儿一定正常；④女儿患病,父亲一定患病；⑤女性患者多于男性.

说明：父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙.

4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常；③父亲患病,女儿一定患病；④儿子患病,母亲一定患病；⑤男性患者多于女性.

5、伴Y染色体遗传：全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽.

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